반성은 삼성SDS 수석연구원
대량의 생물학 정보의 해석을 위해 생물정보학에서도 축적된 관련데이터를 활용해 정보와 지식을 추출하고 정리 분석하는 시도들이 이뤄지고 있다. 생물정보학 분야도 데이터웨어의 필요성과 중요성을 인식하는 단계에 들어섰다는 의미다. 산재된 데이터를 레고블록처럼 원하는 목적에 맞게 짜맞춰 나가는 것이 바로 데이터웨어다.
하드웨어(HW)？소프트웨어(SW)？시스템통합(SI) 등 정보기술 전문업체들은 데이터를 생성해 내기 위한 환경을 구축해줄 수는 있지만, 업종에 특화된 데이터가 어떤 모양과 성격을 갖고 있고 어디에 위치해야 하는지를 해석？분석해줄 수는 없다. 특히 생물학적인 지식을 기반으로 한 해석이 필수적인 바이오 분야에서는 더욱 어려운 일이다.
단순히 유전자 서열 데이터베이스(DB)를 빠르고 정확하게 검색하는 것도 중요하지만 생물학적 지식이 없이 검색한 결과를 해석하는 것은 불가능하다. 서열 DB의 크기가 점점 커지는 것이 생물학적 지식이 점점 더 많이 축적된다는 것을 의미하는 것은 아니다. 현재 서열 DB의 크기가 점점 증가하면서 기능을 알지 못하는 서열들이 점점 늘고 있다.
따라서 서열의 기능을 밝힐 수 있는 새로운 생물학 실험의 진행과 함께 생물학 정보들을 이용해 기능을 예측할 수 있도록 DB를 가공하는 것에 보다 주력해야 한다. 특히 DB의 가공이라는 측면에서 우리가 주목해야 할 생물정보학 적용 분야 중의 하나는 단일염기변이(SNP) 연구분야다.
SNP(Single Nucleotide Polymorphism)는 세포핵 속의 염색체가 갖고 있는 30억개의 염기서열 중 개인편차를 나타내는 한 개 또는 수십개의 염기변이를 말한다.
인간 질환과 관련된 유전자의 발현과 기능에 영향을 주는 SNP를 찾게 되면 이것을 이용해서 개인의 질병 발생 가능성을 예측할 수 있고, 장기적으로는 질병 예방에 크게 기여할 것으로 기대된다.
많은 연구에서 SNP가 발견된 유전자 부위가 특정한 질환과 관련돼 있기 때문에 이 유전자의 이상을 바로잡음으로써 질환을 치료하거나 예방할 수 있다는 보고에 따라, 국내외 연구단체들은 앞다투어 SNP 정보를 수집하고 있다.
반면 일각에서는 SNP가 발견된 유전자 부위가 단백질의 기능에 결정적으로 영향을 주는지에 대한 의문을 제기하기 시작하면서, 유전자들의 상호작용에 대한 연구진행의 필요성, 여타 종류의 다른 단백질 풀(Pool)이나 대체경로를 포함한 환경적 요인에 대한 정보의 필요성이 강하게 대두되고 있다. 어느 경우의 SNP 연구에서든 데이터 처리량의 급증과 효과적인 데이터의 사용을 위해 접근하는 방식이 요구되고, 이것을 해결하기 위해 SNP 데이터웨어의 도입이 필수적이다.
SNP 데이터웨어를 완성하기 위해 선행돼야 할 것은 SNP 데이터 분류방법(categorization)을 미리 연구해, 데이터 분류 기준을 가지고 그에 따른 디렉터리를 제공하는 것이다. 예를 들면 한국인 7대 질환(암？고혈압？당뇨？천식？골다공증？관절염？면역)에 대한 정보를 분류할 경우, 암환자를 위암？간암？폐암 등으로 질병에 따라 관련 데이터를 세분화할 수 있다.
그리고 인포메이션 아키텍처의 문제도 역시 DB에 따라 고려해야 할 사항이다. 즉 SNP 데이터웨어는 SNP DB를 가지고 어떻게 활용하느냐에 대한 청사진에 따라 기존의 SNP 데이터가 다시 의미를 가지도록 카테고리 및 기타 정보를 정리하고 가공한 것이다. 우리의 관점을 보다 넓혀서 생각해 보면 여기서 추출할 수 있는 자가 발전식 SNP 데이터웨어의 활용방법은 무궁무진하다.
대량의 생물학 정보의 해석을 위해 생물정보학에서도 축적된 관련데이터를 활용해 정보와 지식을 추출하고 정리 분석하는 시도들이 이뤄지고 있다. 생물정보학 분야도 데이터웨어의 필요성과 중요성을 인식하는 단계에 들어섰다는 의미다. 산재된 데이터를 레고블록처럼 원하는 목적에 맞게 짜맞춰 나가는 것이 바로 데이터웨어다.
하드웨어(HW)？소프트웨어(SW)？시스템통합(SI) 등 정보기술 전문업체들은 데이터를 생성해 내기 위한 환경을 구축해줄 수는 있지만, 업종에 특화된 데이터가 어떤 모양과 성격을 갖고 있고 어디에 위치해야 하는지를 해석？분석해줄 수는 없다. 특히 생물학적인 지식을 기반으로 한 해석이 필수적인 바이오 분야에서는 더욱 어려운 일이다.
단순히 유전자 서열 데이터베이스(DB)를 빠르고 정확하게 검색하는 것도 중요하지만 생물학적 지식이 없이 검색한 결과를 해석하는 것은 불가능하다. 서열 DB의 크기가 점점 커지는 것이 생물학적 지식이 점점 더 많이 축적된다는 것을 의미하는 것은 아니다. 현재 서열 DB의 크기가 점점 증가하면서 기능을 알지 못하는 서열들이 점점 늘고 있다.
따라서 서열의 기능을 밝힐 수 있는 새로운 생물학 실험의 진행과 함께 생물학 정보들을 이용해 기능을 예측할 수 있도록 DB를 가공하는 것에 보다 주력해야 한다. 특히 DB의 가공이라는 측면에서 우리가 주목해야 할 생물정보학 적용 분야 중의 하나는 단일염기변이(SNP) 연구분야다.
SNP(Single Nucleotide Polymorphism)는 세포핵 속의 염색체가 갖고 있는 30억개의 염기서열 중 개인편차를 나타내는 한 개 또는 수십개의 염기변이를 말한다.
인간 질환과 관련된 유전자의 발현과 기능에 영향을 주는 SNP를 찾게 되면 이것을 이용해서 개인의 질병 발생 가능성을 예측할 수 있고, 장기적으로는 질병 예방에 크게 기여할 것으로 기대된다.
많은 연구에서 SNP가 발견된 유전자 부위가 특정한 질환과 관련돼 있기 때문에 이 유전자의 이상을 바로잡음으로써 질환을 치료하거나 예방할 수 있다는 보고에 따라, 국내외 연구단체들은 앞다투어 SNP 정보를 수집하고 있다.
반면 일각에서는 SNP가 발견된 유전자 부위가 단백질의 기능에 결정적으로 영향을 주는지에 대한 의문을 제기하기 시작하면서, 유전자들의 상호작용에 대한 연구진행의 필요성, 여타 종류의 다른 단백질 풀(Pool)이나 대체경로를 포함한 환경적 요인에 대한 정보의 필요성이 강하게 대두되고 있다. 어느 경우의 SNP 연구에서든 데이터 처리량의 급증과 효과적인 데이터의 사용을 위해 접근하는 방식이 요구되고, 이것을 해결하기 위해 SNP 데이터웨어의 도입이 필수적이다.
SNP 데이터웨어를 완성하기 위해 선행돼야 할 것은 SNP 데이터 분류방법(categorization)을 미리 연구해, 데이터 분류 기준을 가지고 그에 따른 디렉터리를 제공하는 것이다. 예를 들면 한국인 7대 질환(암？고혈압？당뇨？천식？골다공증？관절염？면역)에 대한 정보를 분류할 경우, 암환자를 위암？간암？폐암 등으로 질병에 따라 관련 데이터를 세분화할 수 있다.
그리고 인포메이션 아키텍처의 문제도 역시 DB에 따라 고려해야 할 사항이다. 즉 SNP 데이터웨어는 SNP DB를 가지고 어떻게 활용하느냐에 대한 청사진에 따라 기존의 SNP 데이터가 다시 의미를 가지도록 카테고리 및 기타 정보를 정리하고 가공한 것이다. 우리의 관점을 보다 넓혀서 생각해 보면 여기서 추출할 수 있는 자가 발전식 SNP 데이터웨어의 활용방법은 무궁무진하다.
