미국 존스 홉킨스대학 키멜 종합 암센터(Kimmel Comprehensive Cancer Center) 연구팀은 혈액 속의 암과 관련된 변이유전자와 단백질 수치를 동시에 분석, 모두 8가지의 암을 포착할 수 있는 비침습적 다성분 분석(multianalyte) 기술을 개발했다고 메디컬 익스프레스가 18일 보도했다.
'암 탐색'(CancerSEEK)이라고 명명된 이 혈액검사법은 난소암, 간암, 위암, 췌장암, 식도암, 대장암, 폐암, 유방암 등 8가지의 암을 평균 70%의 정확도로 잡아낼 수 있다고 연구팀을 지휘한 니콜라스 파파도풀로스 종양병리학 교수가 밝혔다.
병기 1~3기의 상기 8가지 암 환자 1천5명을 대상으로 진행한 시험 결과 진단의 정확도를 나타내는 민감도(sensitivity)는 최저 33%(유방암)에서 최고 98%(난소암)까지로 암 종류에 따라 차이가 났다.
특히 현재 이렇다 할 검사법이 없는 난소암, 간암, 위암, 췌장암, 식도암 등 5가지 암의 진단 민감도는 69~98%로 나타났다.
암이 아니라고 판단하는 특이도(specificity)는 99% 이상이었다.
검사법의 정확도를 평가하는 데는 민감도와 특이도가 사용된다. 민감도는 질병이 있는 사람을 '양성'으로 검출해 내는 능력, 특이도는 질병이 없는 사람을 '음성'으로 판단하는 능력이다.
특히 암 진단에는 특이도가 높아야 한다. 그래야 허위양성(false-positive)으로 인한 불필요한 침습적 후속 확인검사를 피할 수 있기 때문이다.
연구팀은 암 환자와는 별도로 건강한 사람 812명을 대상으로 이 검사법을 시험해 봤다. 허위양성 비율은 1% 미만(7명)으로 나타났다.
체액생검이라고 불리는 이 혈액검사법은 암과 관련된 16개 유전자의 DNA 변이와 암과 관련된 8가지 단백질 수치를 종합평가해 암 여부를 판단한다.
연구팀은 암 관련 수백 개 유전자와 40가지 단백질 중에서 암 진단의 정확도를 높일 수 있는 16개 유전자 변이와 8가지 단백질을 추려냈다.
이 검사법의 또 하나 장점은 인공지능의 한 분야인 기계학습(machine learning)을 이용해 종양이 발생한 해부학적 위치를 정확하게 제시한다는 것이다. 정확도는 83%로 나타났다.
이 연구결과는 과학전문지 '사이언스'(Science) 온라인판(1월 18일 자)에 발표됐다.
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