13년 걸리던 유전체 해독 1주일만에… ‘NSG’ 떴다

마크로젠, 식약처 공인 임상시험기관
국내 유일 검체분석 성적서 제공 주목
"NGS, 초정밀 게놈지도 구축 길 열어"

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13년 걸리던 유전체 해독 1주일만에… ‘NSG’ 떴다
마크로젠의 NGS 연구실. 마크로젠 제공


최근 식품의약품안전처 공인을 받아 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석) 기술 기반 검체분석성적서를 제공할 수 있는 기관이 처음으로 나오면서 유전정보 분석기술 'NGS'가 다시 한번 주목받고 있다.

27일 유전자 검사 업계에 따르면, 정밀의학 생명공학기업 마크로젠이 식약처가 공인하는 임상시험검체분석기관으로 지정됐다. 임상시험검체분석기관은 임상시험 대상에서 수집된 혈액, 뇨 등에 대해 검체분석시험을 실시하는 역할을 한다.

이번 지정으로 마크로젠은 임상시험 검체에 대한 NGS 분석을 할 수 있게 됐다. 현재까지 지정된 임상시험검체분석기관 가운데 NGS 기술을 활용해 검체분석성적서를 제공할 수 있는 기관은 국내에서 마크로젠이 최초이며 유일하다.

NGS는 1996년 등장한 유전자 분석법으로, DNA 가닥을 무수히 많은 조각으로 쪼갠 후 조각들을 병렬적으로 한 번에 분석하기 때문에 기존보다 훨씬 빠른 속도로 한 번에 무려 2000만 개의 염기를 읽어낼 수 있다.

NGS 장비는 분석성능이 향상되면서 염기 단위의 고해상도 수준까지 정밀하게 읽어낼 수 있다. 또한 한 번에 생산할 수 있는 데이터 양도 급증하면서 유전체 분석 산업의 발전을 가속화하고 있다.

인간 게놈 프로젝트 수행 당시 사용된 1세대 분석방법은 한 사람의 유전체를 해독하고 염기서열을 결정하는데 13년 간 총 27억 달러(약 3조 원)가 소요됐던 것이 NGS 등 유전자 분석 기술의 발달에 힘입어, 2015년 기준 분석기간은 1~2주 정도로 단축됐고 비용은 개인당 1000달러(약 1백만 원) 수준으로 낮아졌다.

반도체칩 집적용량 대비, 가격이 18개월 마다 절반으로 줄어든다는 '무어의 법칙' 보다도 2∼3배 빠르게 비용 절감이 이뤄진 셈이다. 유전정보 분석기술의 발전 속도가 그만큼 빠르다는 것이다. 이러한 NGS는 인간게놈연구뿐 아니라 의료, 임상의 영역으로 활용도를 넓혀가고 있다.

무엇보다 NGS 기술을 통해, 그동안 알려져 있지 않았던 유전자를 확인할 수 있게 되면서 초정밀의 게놈 지도를 구축하는 게 가능해졌다.

실제로 2016년 마크로젠 게놈연구소와 생명정보연구소는 서울대 유전체의학 연구소와 공동으로 '한국인 표준 유전체 지도'를 네이처지에 발표했다. 네이처는 전 세계 언론에 "마크로젠의 지도는 특정 인종을 기준으로 한 최초의 표준 유전체 지도"라며 "가장 정확한 인간 게놈 지도"라고 평했다.

AK1으로 명명된 이 한국인 염기서열은 마크로젠의 최첨단 유전체 분석기술을 활용해 조합됐으며, 현재 인간 표준염기서열에 존재하는 많은 수의 공백을 메웠다는 데에 의미가 있다.

또한 NGS는 정밀의학의 근간이 될 유전체 빅데이터 구축에도 활용된다.

영국에서는 2012년부터 2017년까지 암이나 희귀질환을 가진 10만 명의 전장 유전체 데이터를 확보할 목적으로 '10만 게놈 프로젝트(UK 100,000 Genome Project)'가 진행됐다.

국내에서는 마크로젠이 지난 2008년 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소와 공동으로 국내 최초로 한국인 유전체 전장서열 분석을 완료한 후, 2010년부터 자체적으로 '아시안 게놈 프로젝트(Asian Genome Project)'를 추진 중이다. 일본, 중국, 몽고 등 다수 국가의 연구자들이 이 프로젝트에 참여하고 있으며, 이를 통해 북방계 아시아인 1만명에 대한 유전정보를 확보한 상태다.

특히 NGS는 유전체분석을 통해 개인별 특성에 맞는 맞춤의료 정보를 제공해 치료효과를 극대화하는 정밀의료에도 활용된다. 개인의 유전자 정보에 기반해 최적의 약물과 복용량 등을 결정해주는 맞춤형 치료, 약물 유전체 서비스 등이 현재 의료 시장에서 사용되고 있다.

또한 유전체 분석이 의료분야에서 제공할 수 있는 가장 근본적인 서비스는 진단이다. 원인불명 질환을 NGS 기술을 이용해서 진단할 수 있다.

실제로 다운증후군과 같은 태아의 유전질환 진단에 NGS 방식이 사용되고 있다. NGS 기술이 발전하면서 모체의 혈액에 떠다니는 적은 수의 태아 세포를 추출해서 이를 분석할 수 있게 된 것이다. 이러한 방식의 태아 유전질환 검사를 '비침습태아진단'이라고 한다.

우리나라에서는 지난 2017년 3월부터 NGS 기반 유전자패널 검사에 대한 건강보험이 적용됐다. 해당 검사에 대한 본인 부담률은 50%며, 암 환자와 유전성 질환자, 의심환자 등이 급여적용 대상이다.

유전체 정보 기반의 개인별 맞춤의료 실현을 목표로 삼고 있는 마크로젠의 양갑석 대표는 "NGS 기술 등장으로 유전체 분석 비용, 시간의 감소뿐 아니라, 정밀하고 고도화된 분석 기술로 정확한 유전체 정보를 얻을 수 있게 됐다"며 "이를 통해 유전체 시장이 급속도로 성장하게 됐으며 연구영역 뿐만 아니라 의료, 임상, 진단의 영역까지 그 활용 범위가 확대되고 있다"고 설명했다.

한편, 시장조사업체 디인사이트파트너스에 따르면 NGS 시장은 2018년부터 2025년까지 연평균 21.1%의 성장률을 보일 것으로 예상되고 있다. 시장 규모는 2025년까지 2만6501억 달러에 달할 전망이다.

김수연기자 newsnews@dt.co.kr

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