중남미 지역 주민들의 2형(성인)당뇨병 발병 위험성을 증가시키는 것으로 추정되는 변이 유전자가 네안데르탈인으로부터 온 것으로 보이며 이는 네안데르탈인의 유전자가 오늘날 아프리카를 제외한 전 세계에 퍼져 있음을 의미하는 것이라고 BBC 뉴스가 26일(현지시간) 보도했다.
미국 하버드대 연구진은 멕시코를 비롯한 중남미 지역 주민 8천여명을 대상으로 한 대규모 게놈연계연구(GWAS)를 통해 이런 변이 유전자를 발견했다고 네이처지에 발표했다.
GWAS는 많은 개인의 여러 유전자를 분석해 특정 형질과의 관련성을 추적하는 방식이다. 현생인류가 7만~6만년 전 아프리카를 떠난 직후 네안데르탈인과 교배했다는 사실은 두 인류 종의 게놈 분석으로 이미 밝혀졌다.
연구진은 중남미를 포함한 아메리카 원주민을 조상으로 가진 주민 중 집단에 따라 최고 절반에서 당뇨 고위험 유전자 SLC16A11가 발견됐다고 밝혔다.
SLC16A11은 대사물질을 운반하는 단백질을 발현시키는 유전자군의 일부인데 이 유전자의 변종은 동아시아인의 20%에서 발견되며 유럽과 아프리카 주민에게는 드물게 나타난다.
이 유전자를 보유한 사람은 그렇지 않은 사람들에 비해 당뇨병을 앓게 될 위험성이 25% 높으며 부모 양쪽으로부터 이를 물려받은 사람의 경우 당뇨 위험성이 50% 높아지게 된다.
2형당뇨의 복잡한 기원은 아직 제대로 밝혀지지 않고 있는데 연구진은 중남미인집단의 2형당뇨 발병률이 최고 20%까지 높은 원인을 바로 이 유전자의 높은 발현 빈도에서 찾을 수 있다고 설명했다.
연구진은 "지금까지 유전자 연구가 대부분 유럽이나 아시아계 조상을 가진 사람들을 대상으로 이루어져 집단마다 발현 빈도가 다른 이 유전자를 놓쳤을 가능성이 있다. 우리는 조사 대상 집단을 멕시코와 중남미 주민들에게 확대함으로써 가장 강력한 유전자 위험 요인을 발견했다"면서 이를 통해 2형 당뇨병에 대한 이해와 치료약 개발을 향한 새로운 길이 열리게 될 것이라고 말했다.
이들은 독일 막스 플랑크 진화인류학 연구소와의 공동 연구를 통해 최근 분석된 데니소바 동굴의 네안데르탈인 게놈 염기서열에서 2형당뇨와 관련된 SLC16A11을 찾아냈다.
이는 네안데르탈인이 보유했던 이 유전자의 고위험 변이 유전자가 현생인류와의 교배를 통해 전달됐음을 시사하는 것이다.
첨단 게놈 연구 덕분에 네안데르탈인의 유전자는 현대인 집단에서 속속 발견되고 있다.
아프리카를 제외한 지역 주민들의 유전자 가운데 약 2%는 40만~30만년 전부터 3만년 전까지 유럽과 아시아 전역에 살았던 네안데르탈인으로부터 물려받은 것으로 나타나고 있다.
그러나 우리가 물려받은 네안데르탈인의 유전자가 기능 면에서 어떤 역할을 하는지에 관한 연구는 이제 겨우 시작 단계에 와 있다.
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미국 하버드대 연구진은 멕시코를 비롯한 중남미 지역 주민 8천여명을 대상으로 한 대규모 게놈연계연구(GWAS)를 통해 이런 변이 유전자를 발견했다고 네이처지에 발표했다.
GWAS는 많은 개인의 여러 유전자를 분석해 특정 형질과의 관련성을 추적하는 방식이다. 현생인류가 7만~6만년 전 아프리카를 떠난 직후 네안데르탈인과 교배했다는 사실은 두 인류 종의 게놈 분석으로 이미 밝혀졌다.
연구진은 중남미를 포함한 아메리카 원주민을 조상으로 가진 주민 중 집단에 따라 최고 절반에서 당뇨 고위험 유전자 SLC16A11가 발견됐다고 밝혔다.
SLC16A11은 대사물질을 운반하는 단백질을 발현시키는 유전자군의 일부인데 이 유전자의 변종은 동아시아인의 20%에서 발견되며 유럽과 아프리카 주민에게는 드물게 나타난다.
이 유전자를 보유한 사람은 그렇지 않은 사람들에 비해 당뇨병을 앓게 될 위험성이 25% 높으며 부모 양쪽으로부터 이를 물려받은 사람의 경우 당뇨 위험성이 50% 높아지게 된다.
2형당뇨의 복잡한 기원은 아직 제대로 밝혀지지 않고 있는데 연구진은 중남미인집단의 2형당뇨 발병률이 최고 20%까지 높은 원인을 바로 이 유전자의 높은 발현 빈도에서 찾을 수 있다고 설명했다.
연구진은 "지금까지 유전자 연구가 대부분 유럽이나 아시아계 조상을 가진 사람들을 대상으로 이루어져 집단마다 발현 빈도가 다른 이 유전자를 놓쳤을 가능성이 있다. 우리는 조사 대상 집단을 멕시코와 중남미 주민들에게 확대함으로써 가장 강력한 유전자 위험 요인을 발견했다"면서 이를 통해 2형 당뇨병에 대한 이해와 치료약 개발을 향한 새로운 길이 열리게 될 것이라고 말했다.
이들은 독일 막스 플랑크 진화인류학 연구소와의 공동 연구를 통해 최근 분석된 데니소바 동굴의 네안데르탈인 게놈 염기서열에서 2형당뇨와 관련된 SLC16A11을 찾아냈다.
이는 네안데르탈인이 보유했던 이 유전자의 고위험 변이 유전자가 현생인류와의 교배를 통해 전달됐음을 시사하는 것이다.
첨단 게놈 연구 덕분에 네안데르탈인의 유전자는 현대인 집단에서 속속 발견되고 있다.
아프리카를 제외한 지역 주민들의 유전자 가운데 약 2%는 40만~30만년 전부터 3만년 전까지 유럽과 아시아 전역에 살았던 네안데르탈인으로부터 물려받은 것으로 나타나고 있다.
그러나 우리가 물려받은 네안데르탈인의 유전자가 기능 면에서 어떤 역할을 하는지에 관한 연구는 이제 겨우 시작 단계에 와 있다.
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