'파킨슨씨병' 유전적 발생 원인 밝혀
국내 연구진이 파킨슨씨병의 핵심 발병원인인 유전자의 기능과 상호작용을 규명해 관심을 모으고 있다.
한국과학기술원(KAIST) 정종경 교수 연구팀은 바이오벤처기업인 제넥셀 및 충남대 의대와 협력해 파킨슨씨병이 도파민 뇌신경세포와 근육세포 내 `미토콘드리아'의 기능이 저하될 때 유발된다는 사실을 증명했다.
정종경 교수는 "파킨슨씨병의 핵심 원인 유전자로 알려진 `파킨(Parkin)'이라는 유전자의 기능을 지난해 밝혀낸 데 이어, 이번엔 새롭게 `핑크1 (PINK1)'이라는 유전자 기능과 이들 유전자간의 상호작용을 규명함으로써 유전적인 요인에 의한 파킨슨씨병 발생원인을 밝혀냈다"고 말했다.
이같은 정 교수팀의 연구성과를 통해 난치질환으로 알려진 파킨슨씨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 청신호가 켜질 것으로 기대된다.
파킨슨씨병은 치매에 이어 두 번째로 빈번하게 유발되는 퇴행성 뇌질환으로 노인 100명당 1명꼴로 나타난다. 파킨슨씨병은 환경적인 요인과 유전적인 요인 두 가지에 의해 일어난다고 알려져 있다. 그러나 현재까지 정확한 질병 발생원인이 알려져 있지 않아 효과적인 치료제와 진단시약의 개발이 미흡한 상태이다.
연구팀에 따르면, 파킨슨씨병의 핵심 원인 유전자로 알려진 `파킨'과 `핑크1'이 도파민 뇌신경세포와 근육세포 내에서 `미토콘드리아'라는 세포소기관의 정상적인 기능유지에 필요하며, 이들 유전자가 망가질 경우 급격한 미토콘드리아의 변형과 파괴로 인해 파킨슨씨병이 유발된다.
연구팀은 "미토콘드리아의 변형과 파괴가 `JNK'라는 효소의 활성을 비정상적으로 유도해서 세포의 사멸로 연결된다"며 "특히 파킨 유전자를 인위적으로 과발현할 경우 `핑크1'이 망가져서 유도되는 모든 파킨슨씨병 관련 증상을 정상에 가깝게 되돌리는 것을 증명함으로써 이들 유전자의 상호작용을 밝혀냈다"고 설명했다.
정 교수는 "이번 연구가 우리나라만이 가지고 있는 초파리 질병모델라이브러리를 이용해 개체(organism) 수준으로 진행했으며, 그 신뢰도가 매우 높다"고 밝혔다.
정 교수는 또 "연구 결과를 이용해 파킨슨씨병 치료제 개발 연구를 활발히 진행하고 있으며, 이미 상당한 성과가 있어 향후 파킨슨씨병 치료제 개발이 가능할 것"이라고 예상했다.
한편, 이 연구는 과학기술부와 한국과학재단이 지원하는 창의적 연구진흥사업의 하나로 수행됐다. 정 교수팀의 연구결과는 네이처지 최근호 인터넷판에 게재됐으며, 관련 연구성과는 제넥셀에서 특허를 출원했다.
박정연기자@디지털타임스/jypark@
◇용어설명
◇파킨(Parkin), 핑크1(PINK1)=파킨슨씨병 핵심 원인 유전자로 알려진 파킨과 핑크1은 각각 세포내에서 변형된 단백질 제거 또는 단백질 인산화에 관여하는 효소기능을 지니고 있다. 열성형질로 나타나는 파킨슨씨병의 대부분이 이들의 기능이 망가져서 생겨나는 것으로 알려져 있다.
◇도파민성 신경세포=신경전달물질인 도파민을 만들고 분비하는 신경세포를 말한다. 이 신경세포가 죽거나 기능에 문제가 생기면 파킨슨씨병이 유발될 수 있다.
국내 연구진이 파킨슨씨병의 핵심 발병원인인 유전자의 기능과 상호작용을 규명해 관심을 모으고 있다.
한국과학기술원(KAIST) 정종경 교수 연구팀은 바이오벤처기업인 제넥셀 및 충남대 의대와 협력해 파킨슨씨병이 도파민 뇌신경세포와 근육세포 내 `미토콘드리아'의 기능이 저하될 때 유발된다는 사실을 증명했다.
정종경 교수는 "파킨슨씨병의 핵심 원인 유전자로 알려진 `파킨(Parkin)'이라는 유전자의 기능을 지난해 밝혀낸 데 이어, 이번엔 새롭게 `핑크1 (PINK1)'이라는 유전자 기능과 이들 유전자간의 상호작용을 규명함으로써 유전적인 요인에 의한 파킨슨씨병 발생원인을 밝혀냈다"고 말했다.
이같은 정 교수팀의 연구성과를 통해 난치질환으로 알려진 파킨슨씨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 청신호가 켜질 것으로 기대된다.
파킨슨씨병은 치매에 이어 두 번째로 빈번하게 유발되는 퇴행성 뇌질환으로 노인 100명당 1명꼴로 나타난다. 파킨슨씨병은 환경적인 요인과 유전적인 요인 두 가지에 의해 일어난다고 알려져 있다. 그러나 현재까지 정확한 질병 발생원인이 알려져 있지 않아 효과적인 치료제와 진단시약의 개발이 미흡한 상태이다.
연구팀에 따르면, 파킨슨씨병의 핵심 원인 유전자로 알려진 `파킨'과 `핑크1'이 도파민 뇌신경세포와 근육세포 내에서 `미토콘드리아'라는 세포소기관의 정상적인 기능유지에 필요하며, 이들 유전자가 망가질 경우 급격한 미토콘드리아의 변형과 파괴로 인해 파킨슨씨병이 유발된다.
연구팀은 "미토콘드리아의 변형과 파괴가 `JNK'라는 효소의 활성을 비정상적으로 유도해서 세포의 사멸로 연결된다"며 "특히 파킨 유전자를 인위적으로 과발현할 경우 `핑크1'이 망가져서 유도되는 모든 파킨슨씨병 관련 증상을 정상에 가깝게 되돌리는 것을 증명함으로써 이들 유전자의 상호작용을 밝혀냈다"고 설명했다.
정 교수는 "이번 연구가 우리나라만이 가지고 있는 초파리 질병모델라이브러리를 이용해 개체(organism) 수준으로 진행했으며, 그 신뢰도가 매우 높다"고 밝혔다.
정 교수는 또 "연구 결과를 이용해 파킨슨씨병 치료제 개발 연구를 활발히 진행하고 있으며, 이미 상당한 성과가 있어 향후 파킨슨씨병 치료제 개발이 가능할 것"이라고 예상했다.
한편, 이 연구는 과학기술부와 한국과학재단이 지원하는 창의적 연구진흥사업의 하나로 수행됐다. 정 교수팀의 연구결과는 네이처지 최근호 인터넷판에 게재됐으며, 관련 연구성과는 제넥셀에서 특허를 출원했다.
박정연기자@디지털타임스/jypark@
◇용어설명
◇파킨(Parkin), 핑크1(PINK1)=파킨슨씨병 핵심 원인 유전자로 알려진 파킨과 핑크1은 각각 세포내에서 변형된 단백질 제거 또는 단백질 인산화에 관여하는 효소기능을 지니고 있다. 열성형질로 나타나는 파킨슨씨병의 대부분이 이들의 기능이 망가져서 생겨나는 것으로 알려져 있다.
◇도파민성 신경세포=신경전달물질인 도파민을 만들고 분비하는 신경세포를 말한다. 이 신경세포가 죽거나 기능에 문제가 생기면 파킨슨씨병이 유발될 수 있다.
