유전자 염기서열 분석에 필요한 기술이 끊임없이 개량되고, 이를 바탕으로 한 첨단자동화 장비들이 속속 등장하면서 많은 바이오 연구자들이 유전자 하나하나에 대한 연구를 뛰어넘어 `게놈`이라는 전체 유전자 연구에 도전하고 있다.
이와 함께 다른 종의 게놈과 비교하는 연구에도 많은 노력을 기울이고 있다.
이와 관련, 지난 5월 멕시코에서 개최된 인간 유전체 연구기구(HUGO)의 인간게놈국제회의에서는 영장류인 인간과 침팬지의 전체 유전자 염기서열 중 98%가 동일하고, 2% 밖에 차이가 나지 않는다는 연구결과가 일본의 연구그룹에 의해 공식 보고됐다.
지금까지 인간 게놈의 비교 연구는 쥐와 같이 인간과 매우 다른 종의 게놈 차이와 유사성에 집중돼 온 점을 고려한다면 인간과 침팬지의 게놈을 직접 비교한 연구는 이번이 처음이라는 점에서 매우 큰 의미가 있다.
모든 동물은 종에 따라 염색체 수가 서로 다르기 때문에 종이 다른 동물의 게놈을 비교한다는 것은 매우 어려운 일로 여겨지고 있다. 그러나 침팬지의 경우 사람의 염색체와 크기나 갯수가 비슷해 비교하기가 상대적으로 용이했다고 하겠다.
사람의 경우 염색체 수는 성염색체를 포함해 모두 23쌍인 반면 침팬지는 성염색체를 포함해 24쌍으로 사람보다 1쌍 더 많다.
그런데 실제 염기배열을 분석해 비교한 결과, 인간의 2번 염색체가 침팬지의 경우 12번과 13번 염색체로 나뉘어져 있는 것으로 분석됐다.
또한 침팬지의 염색체 크기는 인간 염색체의 크기와 비슷하기 때문에 인간의 게놈 길이와 비슷한 약 30억 개 정도의 염기배열로 추정돼 인간 게놈과 비교한다면 서로의 차이점을 명확하게 밝힐 수 있을 것으로 보인다.
지금까지 인간 게놈의 경우 전염기배열을 해독했지만 침팬지 게놈의 경우 아직 해독되지 않은 상황이다.
인간의 유전자 중 염기서열이 밝혀진 수 백 개의 대표적인 유전자가 침팬지에 존재하는지를 알아본 실험에서도 동일한 유전자가 염색체의 같은 영역에 존재하고 있음을 파악하고 있는 정도다.
예를 들면 사람의 경우 염기배열에 변이가 생길 때 언어장애를 일으키는 것으로 알려진 `FOXP2`라고 하는 유전자가 있다. 반면 말을 할 수 없는 침팬지의 FOXP2 유전자는 언어장애를 가진 사람의 유전자처럼 이미 변이를 갖고 있을 것이라고 추정, 침팬지의 FOXP2 유전자에 대한 해석이 이뤄졌다.
그 결과, 침팬지에는 언어장애를 나타내는 인간의 FOXP2 유전자처럼 변이를 찾을 수 없었으나 침팬지 역시 사람의 FOXP2 유전자가 존재하는 염색체의 같은 영역에 이 유전자가 존재하는 것으로 밝혀졌다.
이처럼 사람과 침팬지가 모두 갖고 있는 특정 유전자나 염색체의 영역을 비교하는 연구로부터 양측의 염기배열은 약 1~2% 차이가 있지 않을까 하고 추정하게 된 것이다.
인간과 가장 가깝다고 할 수 있는 침팬지와의 게놈 비교연구는 약 5년 전부터 본격적으로 시작됐다.
일본의 경우 지난 2001년 일본 이화학연구소를 중심으로 중국ㆍ대만ㆍ독일 등 대학과 연구기관 등이 참여한 `국제 침팬지게놈 해독 컨소시엄`을 결성, 활발한 연구를 진행 중이며 우리나라에서도 한국생명공학연구원이 이 컨소시엄에 본격 참여하고 있다.
백인과 흑인 또는 아시아계 사람간 게놈의 차이는 약 0.1% 정도로 알려져 있는데 침팬지와의 차이가 2% 정도라고 하니 이 정도면 큰 차이인지, 아니면 별 차이가 없기 때문에 인간은 특별한 존재일 수 없다고 할 것인지는 사람마다 해석하기 나름이라 하겠다.
하지만 이 적은 차이만으로 침팬지와 이렇게 다를 수 있다고 하니 진화만으로는 설명이 어려울 듯 싶다는 생각이다.
바이오컨설팅 전문회사 인큐비아 대표 정성욱 (sungook@incubia.com)
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이와 함께 다른 종의 게놈과 비교하는 연구에도 많은 노력을 기울이고 있다.
이와 관련, 지난 5월 멕시코에서 개최된 인간 유전체 연구기구(HUGO)의 인간게놈국제회의에서는 영장류인 인간과 침팬지의 전체 유전자 염기서열 중 98%가 동일하고, 2% 밖에 차이가 나지 않는다는 연구결과가 일본의 연구그룹에 의해 공식 보고됐다.
지금까지 인간 게놈의 비교 연구는 쥐와 같이 인간과 매우 다른 종의 게놈 차이와 유사성에 집중돼 온 점을 고려한다면 인간과 침팬지의 게놈을 직접 비교한 연구는 이번이 처음이라는 점에서 매우 큰 의미가 있다.
모든 동물은 종에 따라 염색체 수가 서로 다르기 때문에 종이 다른 동물의 게놈을 비교한다는 것은 매우 어려운 일로 여겨지고 있다. 그러나 침팬지의 경우 사람의 염색체와 크기나 갯수가 비슷해 비교하기가 상대적으로 용이했다고 하겠다.
사람의 경우 염색체 수는 성염색체를 포함해 모두 23쌍인 반면 침팬지는 성염색체를 포함해 24쌍으로 사람보다 1쌍 더 많다.
그런데 실제 염기배열을 분석해 비교한 결과, 인간의 2번 염색체가 침팬지의 경우 12번과 13번 염색체로 나뉘어져 있는 것으로 분석됐다.
또한 침팬지의 염색체 크기는 인간 염색체의 크기와 비슷하기 때문에 인간의 게놈 길이와 비슷한 약 30억 개 정도의 염기배열로 추정돼 인간 게놈과 비교한다면 서로의 차이점을 명확하게 밝힐 수 있을 것으로 보인다.
지금까지 인간 게놈의 경우 전염기배열을 해독했지만 침팬지 게놈의 경우 아직 해독되지 않은 상황이다.
인간의 유전자 중 염기서열이 밝혀진 수 백 개의 대표적인 유전자가 침팬지에 존재하는지를 알아본 실험에서도 동일한 유전자가 염색체의 같은 영역에 존재하고 있음을 파악하고 있는 정도다.
예를 들면 사람의 경우 염기배열에 변이가 생길 때 언어장애를 일으키는 것으로 알려진 `FOXP2`라고 하는 유전자가 있다. 반면 말을 할 수 없는 침팬지의 FOXP2 유전자는 언어장애를 가진 사람의 유전자처럼 이미 변이를 갖고 있을 것이라고 추정, 침팬지의 FOXP2 유전자에 대한 해석이 이뤄졌다.
그 결과, 침팬지에는 언어장애를 나타내는 인간의 FOXP2 유전자처럼 변이를 찾을 수 없었으나 침팬지 역시 사람의 FOXP2 유전자가 존재하는 염색체의 같은 영역에 이 유전자가 존재하는 것으로 밝혀졌다.
이처럼 사람과 침팬지가 모두 갖고 있는 특정 유전자나 염색체의 영역을 비교하는 연구로부터 양측의 염기배열은 약 1~2% 차이가 있지 않을까 하고 추정하게 된 것이다.
인간과 가장 가깝다고 할 수 있는 침팬지와의 게놈 비교연구는 약 5년 전부터 본격적으로 시작됐다.
일본의 경우 지난 2001년 일본 이화학연구소를 중심으로 중국ㆍ대만ㆍ독일 등 대학과 연구기관 등이 참여한 `국제 침팬지게놈 해독 컨소시엄`을 결성, 활발한 연구를 진행 중이며 우리나라에서도 한국생명공학연구원이 이 컨소시엄에 본격 참여하고 있다.
백인과 흑인 또는 아시아계 사람간 게놈의 차이는 약 0.1% 정도로 알려져 있는데 침팬지와의 차이가 2% 정도라고 하니 이 정도면 큰 차이인지, 아니면 별 차이가 없기 때문에 인간은 특별한 존재일 수 없다고 할 것인지는 사람마다 해석하기 나름이라 하겠다.
하지만 이 적은 차이만으로 침팬지와 이렇게 다를 수 있다고 하니 진화만으로는 설명이 어려울 듯 싶다는 생각이다.
바이오컨설팅 전문회사 인큐비아 대표 정성욱 (sungook@incubia.com)
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