금창원 쓰리빌리언 대표
■2017 바이오 융합테크 콘퍼런스
금창원 쓰리빌리언 대표는 인간 게놈 분석과 인공지능(AI) 기술을 활용한 희귀질환 스크리닝 제품을 소개하고, 정부 규제가 인간 게놈 빅데이터를 활용한 신산업에 미치는 영향을 발표한다.
희귀질환을 앓고 있는 환자들은 진단을 받기까지 평균 5년의 시간이 걸려 정확한 병명을 인지하고, 이에 맞춰 치료를 받는 데 어려움이 많다. 쓰리빌리언에 따르면 실제 희귀 질환 환자의 30%가 5년 이상의 치료 기간 동안 명확한 진단을 받지 못한 것으로 나타났다. 특히 질병의 종류가 7000여 종에 달하고 있고, 일부 질병은 다른 질병과 증상이 비슷해 환자에게 혼란을 줄 수도 있어 정확한 진단을 받는 것은 그 어느 때보다도 중요하다.
최근에는 인간 게놈 분석 기술을 활용해 희귀 질환을 분석하고, 이에 맞춰 대응할 수 있는 진단 서비스가 나오고 있다. 쓰리빌리언은 유전자 분석으로 5000여 종의 희귀질환을 진단하는 서비스를 운영하고 있다. 이 서비스는 희귀질환과 관련해 유전적 이상 유무를 확인할 수 있다. 인간 게놈 해독 기술과 쓰리빌리언의 자체 분석 기술을 활용해 진단하는 게 특징이다.
이처럼 인간 게놈 빅데이터를 활용한 다양한 산업이 나오고 있지만 유전자 검사가 가능한 항목이 제한적이라 제품 개발과 산업 발전이 가로막힌다는 지적도 나온다. 국내 '생명윤리 및 안전에 관한 법률'에 따르면 체질량지수, 카페인 대사, 혈압 등 법적으로 명시한 12개 항목 외에는 유전자 검사가 금지돼 있다. 금 대표는 "현재는 창의적인 제품 자체가 나오기 어려운 구조라서 산업 경쟁력이 악화 될 수 있기 때문에 규제가 개선돼야 한다"고 말했다.
박민영기자 ironlung@dt.co.kr
[ 저작권자 ⓒ디지털타임스, 무단 전재 및 재배포 금지 ]
