뇌 절제 없이 난치성 뇌전증 진단…뇌척수액서 `병인 돌연변이` 검출

KAIST 이정호 교수팀, 세포 유리 DNA 증폭 후 분석
척추 주사 통한 최소 침습적 방식으로 뇌전증 진단 가능
국내 연구진이 뇌 조직을 절제하지 않고 난치성 뇌전증을 진단할 수 있는 새로운 방법을 내놨다.

KAIST는 이정호 의과대학원 교수 연구팀이 프랑스 연구팀과 함께 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에서 특이적 체성 돌연변이 유전자를 검출했다고 26일 밝혔다.

난치성 뇌전증은 대부분 뇌 신경세포 일부에 특이적으로 생긴 체성 돌연변이(수정 후 발생하는 체세포 유전변이)에 의해 발병한다. 최근에는 혈장과 같은 체액에 세포가 괴사해 생기는 '세포 유리 DNA'를 활용한 비침습적 진단법 개발이 이뤄지고 있다.

하지만 뇌는 다른 장기와 달리 뇌혈관 장벽으로 막혀 있어 병인 돌연변이나 세포 유리 DNA를 혈장에서 검출할 수 없다. 이 때문에 난치성 뇌전증을 진단하려면 원인 유전자를 찾기 위해 뇌 조직 절제를 통해 병인 돌연변이를 찾아야 한다.

연구팀은 난치성 뇌전증 환자의 뇌 척수액에 존재하는 극미량의 세포 유리 DNA에서 병인 돌연변이를 찾는 데 성공했다. 난치성 뇌전증 환자 12명의 뇌척수액에서 극미량 존재하는 세포 유리 DNA를 정제·증폭한 후, 디지털 중합효소연쇄반응으로 분석한 결과, 3명의 환자에서 평균 0.57%의 비율로 존재하는 병인 유발 돌연변이 유전자를 검출했다.

논문 주저자인 김세연 KAIST 석박사 통합과정 학생은 "앞으로 수술 없이 척추 주사를 통한 최소한의 침습적 방식으로 난치성 뇌전증을 진단할 수 있게 됐다"고 말했다.

이 연구결과는 정신의학 분야 국제 학술지 '신경학회보(지난달 4일자)' 온라인판에 실렸으며, 서경배 과학재단, 복지부, 연구재단의 지원을 받아 연구가 수행됐다.이준기기자 bongchu@dt.co.kr