알츠하이머 질환, 진단에 활용 가능한 ‘유전자’ 발견

뇌연구원, 혈액서 특이적으로 증가하는 'Ube2h' 찾아
치매 진단키트 등으로 활용 전망
국내 연구진이 혈액에서 알츠하이머 질환을 빠르게 진단하고, 치료에 활용할 수 있는 단서를 찾아냈다.

한국뇌연구원은 주재열·임기환 박사 연구팀이 알츠하이머병 환자의 혈액에서 특이적으로 증가하는 '유전자(Ube2h)'를 처음으로 발견했다고 19일 밝혔다.

세포 내 단백질은 수명이 다하거나, 문제가 생기면 유비퀴틴화를 통해 표지되고, 세포 소기관에 해당하는 프로테아좀(커다란 단백질 복합체)에 의해 분해된다. 이 과정이 제대로 이뤄지지 않으면 불필요한 단백질이 세포 내에 계속 쌓여 암 등을 유발한다.

연구팀은 전사체 분석기법을 통해 알츠하이머 질환 환자의 유전자 발현량을 분석한 결과, 단백질 유비퀴틴화에 작용하는 'E2' 효소군에 속하는 Ube2h라는 유전자가 혈액에서 특이적으로 증가하는 사실을 발견했다.

이는 Ube2h 유전자가 아직 밝혀지지 않은 알츠하이머 유발 단백질 발현을 조절할 수 있으며, 새로운 알츠하이머 질환의 특이적 마커로 활용할 수 있음을 보여준 결과라는 게 연구팀의 설명이다.

다만, 정상 세포에서 Ube2h 유전자 발현을 인위적으로 억제시켰을 때, 기존에 알츠하이머 질환의 원인 단백질로 알려진 타우, 파킨 등의 발현에는 큰 변화가 없었다고 연구팀은 설명해다.

주재열 뇌연구원 박사는 "알츠하이머 치매 진단을 위한 바이오 마커를 제시한 연구로, 향후 기술이전을 통해 혈액 내 Ube2를 표적마커로 사용하는 치매용 진단키트를 개발할 계획"이라고 말했다.

이 연구결과는 국제분자과학저널(IJMS) 5월 특별호(스페셜 이슈)에 실렸다. 이준기기자 bongchu@dt.co.kr