“AI로 질병 유발 예측 시대 온다”…유전자 변이 분석해 정밀의료 앞당겨

국내 연구진이 AI(인공지능)로 유전자 변이를 분석해 질병 유발 확률을 정확하게 예측하는 기술을 선보였다. 앞으로 환자 질병 진단과 개인 맞춤 의료 등 정밀의료기술 구현에 활용할 수 있을 전망이다.

한국연구재단은 김상욱 포항공대 교수 연구팀이 유전자 변이를 분석해 질병 유발 확률을 예측하는 AI 기반의 새로운 유전자 분석기술을 개발했다고 26일 밝혔다.

방대한 양의 인간 유전자 전체를 빠르게 읽어내는 '차세대 염기서열 분석(NGS)' 기법이 비약적으로 발전함에 따라 환자의 유전자 변이 정보를 토대로 한 정밀의료가 많은 관심을 받고 있다.

유전자 변이의 질병 유발 확률을 올바르게 계산할 수 있으면, 개개인의 유전체 정보를 판독해 질병 확률 예측과 맞춤형 치료제 처방 등 환자 맞춤형 정밀의료가 가능해진다.

연구팀은 단백질을 구성하는 아미노산 간 상호 작용을 통한 진화적 변화를 인공지능으로 분석한 후, 이를 토대로 질병 확률을 예측하는 새로운 유전자 분석방법을 제시했다. 기존 유전자 분석법은 유전자가 진화적으로 보존해 온 것을 분석하고, 유전자 변이가 있었는지를 확인해 질병을 예측한다. 하지만 보존되지 않은 유전자에서 발생한 변이는 검출하지 못하는 한계를 안고 있다.

연구팀은 유전자 변이가 단백질 기능 이상을 일으켜 질병을 유발할 확률을 보다 더 정확하게 예측하는 생물정보하 기술과 AI의 기계학습 방법을 통해 질병 유발 확률을 보다 정밀하게 계산하는 데 성공했다.

이 방법은 정확도 및 정밀도 검사 등 다양한 성능검사를 통해 기존 기술에 비해 질병 유발 변이 검출 능력이 높다는 것을 확인했다.

김상욱 포항공대 교수는 "이 기술은 대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발을 한층 발전시키는 데 기여할 것으로 기대한다"고 말했다.

이 연구결과는 국제 학술지 '뉴클레익 애시드 리서치(지난 14일자)'에 실렸으며, 과기정통부와 연구재단의 지원을 받아 연구가 이뤄졌다.대전=이준기기자 bongchu@dt.co.kr