태아 `기형 진단` 정확도 높인다

표준硏 권하정·양인철 박사팀
'다운증후군 표준 물질' 개발
임산부 혈액 DNA와 99% 일치


임신부의 태아 상태를 진단하는 산전(産前)검사가 보편화되고 있는 가운데, 국내 연구진이 혈액으로 기형아 여부를 정확하게 판별하는 표준물질을 개발했다. 산전검사의 품질을 높여 태아의 기형 여부 진단 신뢰도를 획기적으로 높이는 데 기여할 전망이다.

한국표준과학연구원은 권하정·양인철 박사 연구팀이 비침습적 산전검사(NIPT)용 '다운증후군 혈청 표준물질'을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다.

임신부는 임신 10주차부터 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군(21번 염색체가 3개)과 같이 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별하는 산전검사를 받는다. 다운증후군은 2개 있어야 하는 21번 염색체가 3개일 때 생기는 염색체 이상 질환이다.

이번에 개발된 표준물질은 세계에서 처음으로 혈청 형태로 개발됐으며, 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99% 이상 일치해 진단 정확도를 높였다.

특히 혈청에 있는 고유의 DNA를 완벽히 제거한 후, 정상 DNA와 다운증후군 DNA를 넣어 임산부 혈액의 DNA 형태와 일치 여부를 판별함으로써, 기존 표준물질에 비해 높은 신뢰도를 얻을 수 있다. 기존 표준물질은 혈액에서 DNA만을 얻는 정제 과정에서 DNA 양이 많게는 50% 이상 줄어 진단에 오류가 발생할 우려가 있었다. 이 때문에 이상 징후만 나오면 임신부 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 추가로 해야 부담이 있었다. 권하정 표준연 선임연구원은 "혈청에 있는 DNA를 제거하기 어렵고, 혈청 내 남아 있는 DNA를 정확히 측정하기 쉽지 않은 기술적 한계를 극복한 것"이라며 "산전검사의 정확도를 높이고, 임신부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어 줄 수 있어 향후 질병 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 널리 활용될 것으로 기대한다"고 말했다.

이 연구결과는 국제 분석화학 저널인 '애널리티컬 케미스트리'에 실렸으며, 과기부의 주요사업 지원을 받아 연구가 수행됐다.

대전=이준기기자 bongchu@dt.co.kr