DNA 염기 하나만 바꾼다…첫 동물실험 성공

기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단 김진수 단장 연구팀은 DNA 염기 하나만 바꾸는 유전체 교정법 '크리스퍼 염기교정 유전자가위'를 이용해 생쥐의 특정 유전자 염기를 바꾸는 데 성공했다고 27일 밝혔다.

염기교정 유전자가위를 동물에 적용한 첫 사례라는 점에서 향후 난치성 유전질환 치료제를 위한 형질전환 실험동물을 만드는 데 기여할 것으로 보인다.

염기 하나를 교체할 수 있는 염기교정 유전자가위는 지난해 학계에 보고됐으나, 동물 개체 수준에서 제대로 작동하지는 확인되지 않았다. 염기교정 유전자가위는 시토신을 분해하는 탈아미노효소와 DNA를 한 가닥 자르는 효소(nCas9)로 구성된다.

연구팀은 이 크리스퍼 염기교정 유전자가위를 생쥐 배아에 전달, 근육세포의 안정적 유지에 관여하는 디스트로핀 유전자와 멜라닌 색소 형성에 관여하는 티로시나제 유전자의 염기 교체를 시도해 돌연변이 생쥐를 만드는 데 성공했다.

디스트로핀 유전자의 염기를 교체해 근육이 퇴행하는 생쥐를, 티로시나제 유전자의 염기 교체로 백색증 유도 생쥐를 각각 염기 변환으로 정확하게 원하는 형질전환을 이뤄냈다.

김진수 단장은 "이 연구는 유전질환의 원인이 되는 돌연변이를 배아 수준에서 정밀하게 교정할 수 있는 가능성을 제시했다는 데 의미가 크다"고 말했다.

이 연구결과는 생명공학 분야의 국제 학술지 '네이처 바이오테크놀로지(28일자)'에 실렸다.대전=이준기기자 bongchu@dt.co.kr