관상동맥질환 위험 높이고 낮추는 새로운 유전자 변이 발견

국내 연구자가 참여한 국제 연구팀이 심근경색을 일으키는 관상동맥질환의 발생 위험을 높이거나 낮추는 새로운 유전자 변이를 발견했다.

삼성서울병원은 원홍희 삼성융합의과학원 교수(디지털헬스학과·사진)가 참여한 국제 연구에서 심혈관계 질환을 앓고 있는 서양인과 아시아인 7만2868명과 질환이 없는 12만770명의 DNA 염기서열을 분석한 결과, 'SVEP'와 'ANGPTL4' 두 가지 유전자의 변이가 관상동맥질환 발생에 영향을 미치는 것으로 발견됐다고 4일 밝혔다.

연구팀에 따르면 SVEP1 유전자의 기능소실 변이가 확인된 경우, 그렇지 않은 사람보다 관상동맥질환이 발생할 위험이 14% 증가하는 것으로 나타났다. SVEP1 유전자의 변이가 있는 사람은 그렇지 않은 사람보다 혈압이 더 높은 것이 관상동맥질환 발생에 영향을 미친 것으로 보인다고 연구팀은 설명했다. 고혈압은 관상동맥질환을 일으키는 주요 원인 중 하나다.

이와 반대로 ANGPTL4 유전자의 기능소실 변이가 확인된 경우 심혈관계 질환의 발생 위험이 되려 14% 감소했다. 특히 ANGPTL4 유전자의 기능소실 변이가 있는 경우 심혈관계 질환과 연관 있는 중성지방 수치가 유전자 변이가 없는 경우에 비하여 35% 가량 더 낮았다.

원홍희 교수는 "유전자 변이에 따라 심혈관계 질환 발생 위험이 달라진다 점을 확인함에 따라 이를 이용한 맞춤형 신약개발도 가능하다"며 "특히 ANGPTL4 단백질 억제제 개발로 이어지면 중성지방 감소에 따른 심근경색을 예방하는 데도 기여할 수 있을 것"이라고 말했다.

네이선 스티치엘 워싱턴대의대 교수 주도로 진행된 이번 연구결과는 의학 분야 국제학술지 '뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM)'에 게재됐다.

남도영기자 namdo0@dt.co.kr