"뇌백질 결함이 다운증후군 뇌기능 저하에 주요 원인"

다운증후군 환자의 뇌발달 및 기능 저하에 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이 될 수 있다는 것이 국내 연구진에 의해 최초로 밝혀졌다.

14일 중앙대에 따르면 생명과학과 강효정 교수팀은 미국 예일대 연구진과 공동연구를 통해 다운증후군의 뇌인지 기능저하 메커니즘을 규명했다.

다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는 유전 질환으로, 정상인에 비해 발달이 더디며 특히 뇌발달의 이상으로 지적 능력에 문제가 생기는 유전질환이다.

연구팀은 다운증후군 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체(발현된 RNA의 총합) 양상을 14주차 태아부터 40세 성인까지 정상인의 뇌 발달 과정과 비교, 분석했다.

연구팀이 환자의 뇌조직에서 전사체를 추출해 유전자 발현 네트워크를 분석한 결과, 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포의 일종인 희소돌기아교세포의 분화가 정상인에 비해 지연되는 것으로 나타났다.

이로 인해 뇌신경세포들 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 절연체인 미엘린 형성이 감소한 것도 확인됐다.

연구팀은 "그동안 뇌 발달 질환에서 뇌백질 기능이 연관돼 있다는 것은 알려졌지만 구체적인 메커니즘은 규명되지 않았다"며 "이번 연구 결과를 통해 향후 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서를 제공했다는 점에서 의의가 있다"고 밝혔다.

이 연구는 보건복지부 지원으로 이뤄졌으며, 뇌신경생물학 분야 세계 최고 권위의 학술지인 '뉴런(Neuron)' 온라인판에 게재됐다. 오는 16일 인쇄본을 통해서도 공개된다.