`MG53` 단백질 골격근 이완 조절기능 규명

SERCA1a와 직접결합 발견 … 근력감소 동반질환 치료 적용 기대
■ 2015 사업화유망 히든테크
(6) 이은희 가톨릭대 교수 '브로디병' 치료제

혁신적인 기술은 한 기업의 경쟁력을 좌우할 뿐 아니라 세계 산업 구도 전체를 바꾸기도 한다. 정부의 R&D 성과가 연구실을 벗어나 시장에서 빛을 볼 수 있도록 기술과 시장을 연결하는 일이 중요한 이유다. 아직 사업화되지 못 했지만 뛰어난 잠재력을 갖고 있는 유망기술을 미래창조과학부, 연구성과실용화진흥원과 함께 선정해 소개한다.

희귀 질환인 '브로디병'(Brody Disease)은 상염색체 이상에 의한 유전적 골격근육병증이다. 골격근이 수축과 이완을 반복하는 데 있어 필수 핵심 단백질인 '근세포질세망칼슘펌프1a'(SERCA1a) 유전자에 돌연변이가 일어나 근육 이완이 완벽하게 일어나지 않는 증상을 동반한다. 이와 유사한 '브로디 신드롬'은 SERCA1a 유전자에 이상이 없음에도 불구하고 SERCA1a의 활성이 저하돼 브로디병과 똑같은 증상이 나타나는 질환이다. 가톨릭대 의대 이은희 교수팀은 '미추구민53'(MG53) 단백질이 골격근 기능에 미치는 영향을 연구하던 중, MG53 단백질이 SERCA1a에 직접 결합한다는 것을 최초로 발견했다. 연구팀은 SERCA1a의 기능 역시 MG53에 의해 직접 조절되는지 확인하기 위해 생쥐 골격근에서 얻은 골격근 분화세포에서 MG53 단백질 발현을 억제하는 실험을 했다. 그 결과 MG53은 SERCA1a에 직접 결합해 SERCA1a의 과활성화를 방지하고 생리적 범위의 활성 상태를 유지하도록 조절하는 등 정상적인 골격근 수축과 이완에 중요한 역할을 하는 것으로 확인됐다. 즉, MG53이 골격근의 고유 기능인 골격근 이완에 매우 중요한 역할을 한다는 것이다. 연구팀은 이러한 MG53과 SERCA1a의 기능적 상관관계를 통해 브로디병과 브로디 신드롬 환자의 증상을 개선할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

이은희 교수는 "이 기술은 골격근 이완 이상과 이에 따른 수축 이상으로 발생하는 질병 치료제 개발로 이어질 수 있다"며 "브로디병과 브로디 신드롬 외에 근육긴장저하증, 다운증후군 또는 1차 질병에 동반된 2차 질병 형태의 근력감소 동반질환 등 치료에 적용될 수 있다"고 설명했다.

현재 연구팀은 연구성과실용화진흥원의 연구성과사업화 지원사업을 통해 기술이전을 추진하고 있다. 기술이전을 통해 제품화될 경우 시장전망도 밝다. 류머티스 관절염, 골다공증, 골관절염, 하부요통 및 근이영양증 등의 5개 질환들을 포괄하는 근골격계 장애 치료제 세계 시장은 2017년 548억달러 규모로 성장할 전망이다.

남도영기자 namdo0@