파킨슨병 진단 혈액검사법 개발

미 연구팀 두가지 유전자표지 발견...당뇨병과 연관성 추정도
증세를 분석해 진단되는 파킨슨병을 혈액검사로도 진단이 가능하다는 연구결과가 나왔다.

미국 시카고 대학 의과대학 분자약리학교수 주디스 포타슈킨 박사는 파킨슨병의 발병을 나타내는 두 가지 유전자표지를 발견했다고 헬스데이 뉴스가 3일 보도했다.

파킨슨병을 나타내는 유전자표지는 HNF4A와 PTBP1 등 두 메신저 RNA(mRNA)로 혈액검사를 통해 잡아낼 수 있다고 포타슈킨 박사는 밝혔다.

파킨슨병 환자 101명과 건강한 사람 91명으로부터 채취한 혈액샘플로 이 두 메신저 RNA의 발현 강도를 비교분석한 결과 파킨슨병 환자가 대조군에 비해 발현강도가 현저히 높거나 낮은 것으로 나타났다고 그는 설명했다.

이 두 메신저 RNA 분석에 의한 파킨슨병 진단의 정확도는 민감성(sensitivity)이 90%, 특이성(specificity)이 80%인 것으로 밝혀졌다.

민감성이란 질병이 있는 사람을 양성(질병이 있다고)으로 판단하는 능력, 특이성은 질병이 없는 사람을 음성(질병이 없다고)으로 식별하는 능력을 말한다.

파킨슨병은 전통적으로 증세 분석을 통해 진단된다. 뇌 스캔도 시행되지만 100% 확인은 어렵다.

따라서 증세 분석, 뇌 스캔에 이 혈액검사법을 추가하면 파킨슨병 진단의 정확도를 크게 높일 수 있을 것이라고 포타슈킨 박사는 강조했다.

이 두 유전자의 발현 변화가 실제로 파킨슨병 발병을 촉진하는 것인지 아니면 파킨슨병이 이 두 유전자의 발현에 변화를 일으키는 것인지는 분명하지 않다고 그는 덧붙였다.

이 두 유전자는 이미 당뇨병과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 따라서 파킨슨병과 당뇨병 사이에 어떤 연관성이 있을 것으로 추정된다.

HNF4A는 간(肝)에서 포도당 합성을 활성화시키는 핵심적인 대사조절인자로 당뇨병, 염증, 지질대사와 연관이 있는 것으로 알려졌다.

PTBP1은 인슐린을 만드는 췌장 베타세포의 인슐린 메신저 RNA를 안정시키는 기능을 수행하는 것으로 믿어지고 있다.

파킨슨병은 운동(motor)을 조절하는 뇌 부위에서 분비되는 신경전달물질 도파민 생산 세포가 소실돼 나타나는 중추신경계 질환으로 근육경직, 몸떨림, 느린 동작 등의 증세가 나타난다. 현재 완치방법은 없다.

이 연구결과는 미국국립과학원회보(Proceedings of National Science of Academy) 온라인판(2월3일자)에 발표됐다.