유전성 질환 원인 유전자 국내 연구진 세계최초 규명

성균관의대 김종원ㆍ김희진 교수팀


국내 연구진이 세계 최초로 새로운 유전성 말초신경 질환을 발견한지 2년 만에 국내에서는 불가능한 것으로 여겨졌던 원인 유전자까지 규명해 유전성 질환 치료에 새로운 전기를 마련했다.

성균관의대 삼성서울병원 김종원ㆍ김희진 교수팀은 10일 유전체 분석기술을 이용, 유전성 질환인 'CMTX5'는 'PRPS1'이라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 세계 처음으로 확인했다고 밝혔다.

국내에서 유전성 질환의 원인 유전자를 유전체 분석기술로 규명한 것은 이번이 처음으로, 연구결과는 인간유전학의 가장 권위 있는 학술지인 '미국 인간유전학 저널' 7월호에 실렸다.

김 교수는 이에 앞선 2005년 세계 최초로 선천성 난청, 시각장애, 말초신경병증 등으로 진행되는 유전성 질환을 발견, 이 질환을 'CMTX5'라고 명명해 '뉴롤로지' 학술지에 게재했고, 이 질환 발견자로 국제공인을 받았다.

'CMTX5' 질환은 선천성 난청을 갖고 태어나 성장하면서 시신경 손상으로 인해 진행성 시각 장애와 말초 신경의 병변이 진행돼 '보행 장애'와 '발의 기형'이 일어나는 유전성 질환으로 성염색체 열성 유전에 의해 남자에게만 발생한다.

이 질환의 원인 유전자인 'PRPS1'은 DNA 등 핵산 합성에 관여하는 핵심 유전자로, 이번 연구 결과를 통해 이제까지 알려지지 않았던 유전성 말초신경 질환과의 관련성을 인정받게 됐다.

연구팀은 '유전체 주사기술'을 이용해 질환 발견 2년 만에 원인 유전자까지 찾음으로써 이제껏 국내에서는 불가능하다고 여겨졌던 질병유전자 발견이 국내에서도 가능하다는 것을 입증했다. 유전체 주사 기술은 임상의학, 분자유전학, 생물정보학이 종합돼야만 가능하기 때문에 국내에서는 이제까지 이를 수행하기가 매우 어려운 실정이었다.

김 교수팀은 이와 함께 미국에서 'Rosenberg-Chutorian' 증후군으로 알려진 질환을 가진 서양인 환자들에서의 원인 유전자도 'CMTX5' 질병 유전자와 동일한 유전자의 돌연변이임을 밝혀냈다.

이번 연구는 직접적으로 'CMTX5' 질환을 가진 환자에게 'PRPS1' 효소 활성도를 높여주는 약제 개발을 통해 치료 및 증상 진행의 억제에 효과를 거둘 수 있을 것으로 기대된다.

특히 각종 항암제, 고지혈증 치료제 등을 투약하다 부작용으로 나타나는 약제 등에 의한 '말초신경병증'도 유전자 기능 이상과 관련이 있을 것이라는 단서를 얻게 됨으로써 말초신경 부작용을 치료할 수 있는 신약개발도 가능할 것으로 보인다.

박상현기자 psh21@