정부가 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'에 본격 돌입한다. 시범사업 기간에는 희귀질환 데이터 수집을 진행하는데, 올해는 희귀질환자 5000명을 모집해 임상정보 및 유전체 데이터를 구축한다는 계획이다.
산업통상자원부·보건복지부·과학기술정보통신부 등 관계부처는 29일 "'국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'을 위한 유전체 및 임상정보 수집대상 환자를 모집한다"고 밝혔다. 이 사업은 정부가 협력해 추진하는 범부처 사업으로, 2021년까지 2년간 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련하기 위해 추진된다.
시범사업 첫 해인 올해에는 희귀질환자 5000명을 새로 모집한다. 한국인유전체역학조사사업 등 기존에 임상정보 또는 유전체 데이터를 확보한 선도사업과 연계해 총 1만명의 데이터를 구축할 계획이다.
참여 가능한 희귀질환자는 '유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자'다. 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다. 사업에 참여하는 희귀질환자는 유전체 전체를 분석하는 '전장 유전체 분석'을 바탕으로 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 또 비식별 아이디를 부여해 바이오 데이터의 보안성을 높였다.
이번 사업을 통해 수집한 바이오 빅데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축된다. 이 데이터는 희귀질환자의 진료에 활용할 뿐만 아니라, 정보보안체계를 갖춘 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자의 다양한 연구에 지원될 예정이다.
서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 "희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원과 연구가 필요한데, 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다"라고 말했다. 은진기자 jineun@dt.co.kr
