이 돌연변이는 인간 진화와 종의 다양성뿐만 아니라 어린이 희귀질환이나 난자와 정자의 건강과도 관련된 것이어서 주목된다.
아이슬란드 국립 아이슬란드대학과 유전체 분석업체 디코드(deCODE) 공동연구팀은 이런 연구결과를 학술지 네이처에 최근 발표했다.
연구팀은 부모와 자식 1천500여 쌍을 포함해 아이슬란드인 1만4천여 명의 전체 유전체 데이터를 분석, 10만8천778개의 새로운 유전자 변이가 생긴 것을 발견했다. 이는 지금까지 연구된 인간의 새로운 유전자 변이로는 규모가 가장 큰 것이다.
연구팀 분석 결과 부모의 나이가 늘어날수록 변이유전자가 후손에 유전되는 양이 많았다. 그런데 아버지의 경우 평균 나이가 8개월 늘어날 때마다, 어머니는 근 3년마다 새로운 변이유전자를 후손에게 물려주는 것으로 나타났다.
부모 모두 30세인 경우 아버지로부터는 변이유전자를 평균 25개, 어머니에게선 11개 물려받는 셈으로 계산됐다.
연구팀은 이는 남성과 여성 생식세포의 차이 때문으로 판단했다. 여성의 난모(卵母)세포에선 유전자 변이가 매년 0.37개, 남성의 정조(精祖)세포에선 1.51개 발생하는 것으로 나타나서다. 따라서 남성에게 나이가 들수록 변이가 훨씬 더 많이 축적돼 정자를 통해 후손에게 더 많이 물려준다는 것이다.
동물에게선 태어난 이후 지속해서 유전자 변이가 일어나며 이는 진화와 종의 다양성에 필수적이다. 변이는 대부분 자연적으로 일어나지만, 환경이나 생활습관 등 다른 요인으로도 발생한다.
과학자들은 이런 변이는 거의 다 무해한 것으로 추정한다. 다만 극히 일부의 변이는 건강에 중요한 유전자들의 기능을 방해할 수 있다고 보고 있다.
따라서 이번 연구결과는 어린이 유전성(또는 유전 영향이 있는 것으로 보이는) 희귀질환의 주원인이 아버지 쪽에 있을 수도 있음을 시사한다.
기존 연구들에서 태아 임신 당시 아버지 나이가 더 많을수록 아이들의 지적 장애와 자폐증, 조현병 등 특정 질환 발생률이 더 많은 것으로 나타났는데 이 역시 이런 유전자 변이와 무관치 않은 것으로 추정됐다.
영국 셰필드대학의 앨런 파시 교수는 "우리는 오래전부터 유전 관련 질환 등을 지닌 아이 출생 위험은 아버지 나이와 관계가 있다고 생각, 정자 기증자의 나이 상한제를 두고 있으며 영국은 40세"라고 일간지 가디언에 말했다.
이번 연구결과는 새로운 유전자 변이의 측면에서도 젊을수록 정자의 유전자 품질이 훨씬 더 좋을 수 있음을 시사한다고 파시 교수는 설명했다.
한편, 아이슬란드대학팀의 이번 연구에선 유전체의 일부 구역엔 어머니 쪽 변이유전자가 아버지 것보다 압도적으로 많이 몰려 있음이 발견됐다. 예컨대 염색체8번의 특정 구역엔 어머니 쪽 새 변이유전자가 상대적으로 50배 이상 많았다는 것이다.
연구팀은 이를 진화과정에서 이뤄진 특이성 또는 약점일 것으로 추정했으나 그 원인이나 영향은 아직 밝히지 못했다.
침팬지와 고릴라의 경우 이처럼 유전체 특정 구역에 변이유전자가 몰려 있지만 오랑우탄의 경우는 그렇지 않다는 기존 연구결과에 비춰보면 이는 유인원 진화과정에서 종이 갈라진 일과 관련 있을 것으로 연구팀은 추정했다.
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