한 IBS · 미 OHSU 공동 연구팀
유전자가위로 유전병 예방 '눈앞'
유전자가위로 유전병 예방 '눈앞'
국내 연구팀이 제공한 유전자가위를 활용해 인간배아에서 유전자를 교정하고 유전질환을 예방하기 위한 연구가 성공했다.
과학기술정보통신부와 기초과학연구원(IBS)은 김진수 유전체 교정연구단장(사진) 연구팀이 미국 미탈리포프 오리건보건과학 대학(OHSU) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위로 교정하는데 성공했다고 2일 밝혔다.
크리스퍼 유전자가위는 박테리아의 면역체계에서 유래한 DNA 절단 효소로, 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고 다른 염기서열로 교체하는 것이 가능하다.
비후성 심근증은 좌심실의 벽이 지나치게 두꺼워져 호흡곤란, 통증 등을 불러오며 심하면 사망에 이르게 하는 심장질환이다.
연구진은 인간배아 유전자 교정을 통해 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태의 50%에서 72.4%로 높여 유전자가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다.
세계보건기구(WHO)에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고, 환자 수는 수백만 명에 달해 이번 연구는 앞으로 근본적인 유전질환 치료법을 연구하는데 도움이 될 전망이다.
이번 연구에서 IBS 김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위(크리스퍼 Cas9)를 제작해 제공하고, 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했다. 인간배아에 유전자가위를 도입해 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU 연구팀이 수행했다. IBS 유전체교정연구단은 정교한 유전자가위 제작기술과 우수한 유전자교정 정확도 분석기법을 보유하고 있어 미국 OHSU 연구진의 제안으로 이번 연구에 참여했다.김진수 단장은 "이번 연구는 돌연변이를 갖고 있는 인간배아에서 유전자가위의 효과와 정확성을 입증 했다는데 큰 의미가 있다"고 밝혔다.
한편 연구결과는 한국시간 8월 3일 새벽 2시 국제 학술지 네이처 온라인에 공개됐다.
김지섭기자 cloud50@
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