김종일·박영주·손호영 서울대학교 의과대학 교수팀은 이은경·황보율 국립암센터 교수팀과 전장유전체변이 분석을 통해 'NRG1' 유전자가 한국인에게서 갑상선암을 일으키는 중요한 변이임을 확인했다고 25일 밝혔다.
갑상선암은 유전적 원인이 절반 정도를 차지한다고 알려져 있다. 갑상선암의 가족력은 서양에서 약 4∼5%인데 반면, 한국은 9.6%에 달한다.
연구팀은 분화갑상선암 1085개 사례와 8884개 대조군으로 전장유전체 연관 분석 연구를 실시했다. 그 결과 한국인에게는 NRG1 유전자가 갑상선암 발생에 연관성이 높으며, 기능적으로도 갑상선 조직에서 해당 RNA 발현량 변화를 일으키는 중요한 변이임을 증명했다.
기존에 서구인에게서 찾아낸 갑상선암 연관 유전자변이 'FOXE1'은 아시아인에게서는 절반 정도로 빈도가 낮아 전체 인구 중 7∼8%에게서만 발견됐다. 반면 이번에 발견한 NRG1 유전자변이는 인구의 25%에게서 발견돼 앞으로 갑상선암 예방과 진단에 활용할 수 있을 전망이다.
박영주 서울대 교수는 "민족에 따라 영향력이 다른 갑상선암의 특정 변이를 확인했다"며 "이 연구결과가 갑상선암의 유전적 원인을 밝히는데 단서를 제공할 것"이라고 말했다.
