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10만원대 검사비로 내 유전체분석 AI로 ‘정밀의료’시대 온다

3년 만에 분석비용 10분의 1로개인 맞춤치료 실현가능성 커져
일루미나, IBM '왓슨'과도 협업 

남도영 기자 namdo0@dt.co.kr | 입력: 2017-01-12 17:00
[2017년 01월 13일자 10면 기사]

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10만원대 검사비로 내 유전체분석 AI로 ‘정밀의료’시대 온다
일루미나 연구진들이 유전자 염기서열 분석을 위한 샘플을 준비하고 있다. 일루미나 제공



개인 유전자 분석비용이 100달러까지 낮아지고 인공지능 등 첨단 기술이 융합되면서 '정밀의료 빅뱅'이 앞당겨지고 있다.

세계 최대 유전체 분석기업인 미국 일루미나는 최근 미국 샌프란시스코에서 열린 JP모건 헬스케어 콘퍼런스에서 신형 염기서열 분석장비 '노바섹' 시리즈를 발표하며 "100달러에 한 사람의 유전자 염기서열을 분석할 날이 멀지 않았다"고 선언했다. 지난 2014년 유전자 분석 대중화의 시작점으로 여겨지던 '1000달러 게놈' 시대를 연 주인공이 3년 만에 다시 비용을 10분의 1로 낮춘 '100달러 게놈'의 문을 연 것이다.

유전체 염기서열 해독비용 하락은 정밀의료의 실현 가능성을 여는 첫 번째 핵심 열쇠로 꼽힌다. 정밀의료는 환자의 유전정보를 바탕으로 진료정보, 생활환경·습관 정보 등을 종합해 개인별로 최적의 맞춤 예방·치료법을 제공하는 의료 서비스를 말한다. 예를 들어 특정 유전자 변이를 가진 사람이 암에 걸렸을 때 어떤 항암제를 쓰면 가장 효과가 좋은지 알 수 있게 된다. 이를 위해선 수많은 사람의 유전정보를 수집해 돌연변이와 질병 위험도, 약물에 대한 반응 등을 비교·분석하는 작업이 필요하다. 2000년대 초만 해도 사람 한 명의 유전자를 해독하는 비용이 1억달러에 달해 불가능에 가까운 일이었지만, 20년도 되지 않아 비용이 100만분의 1 수준으로 하락하면서 실현 가능성이 크게 높아졌다.

첫 번째 문턱을 넘어선 정밀의료는 앞으로 다양한 기술 융합을 통해 날개를 달 전망이다. 일루미나는 노바섹 공개와 더불어 IBM의 인공지능 '왓슨'과의 협업을 발표했다. 일루미나는 170개 암종에 대한 유전자 해독 정보를 내놓으면, 왓슨이 최신 연구결과 등 다양한 의료정보를 바탕으로 분석해 의사들이 곧바로 임상에서 사용할 수 있는 보고서 형태로 제공하는 서비스를 선보일 예정이다. 앞서 IBM은 미국 최대 진단의학 정보서비스 기업인 퀘스트다이아그노스틱과도 손을 잡고 암 환자의 유전자 염기서열 분석에 왓슨을 적용해 최적의 치료 선택지를 제시하는 서비스를 내놓기로 협약을 맺었다.

일루미나는 세계적인 헬스케어그룹인 필립스와도 손을 잡았다. 필립스는 환자의 병리학적 정보와 의료 영상, 진료 기록 등 다양한 디지털 의료정보를 통합해 제공하는 클라우드 기반 플랫폼 '인텔리스페이스'에 일루미나의 클라우드 유전체 분석 서비스인 '베이스스페이스'를 결합해 의사들에게 암 환자의 유전분석 정보를 제공할 계획이다. 이를 통해 두 회사는 미국 정부가 추진하는 암분야 정밀의료 프로그램에 참여할 계획이라고 밝혔다.

최윤섭 디지털헬스케어연구소장은 "의료와 바이오기술, 정보통신기술 간의 경계가 허물어지고 있다"며 "앞으로 유전체 서열 분석이 대중화되면 데이터를 어떻게 분석하고 활용할지가 더욱 중요해질 것"이라고 전망했다.

남도영기자 namdo0@dt.co.kr

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